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研究发现,接受过教育后的临床医生甚至也难以解释基因测试结果

上周在美国国家遗传咨询师协会(nationalsocietyofgeneticalconsulters)年会上发表的一项新研究显示,即使在上完教育课程后,临床医生也难以解释基因检测结果。

杰克逊实验室临床和继续教育副主任艾米莉·埃德尔曼(Emily Edelman)和她的同事们一直在开发教育项目,包括那些针对希望将遗传学引入实践的临床医生的项目。但是,正如她在演讲中指出的那样,临床医生和其他参加课程的人发现解释某些类型的基因测试结果是很有挑战性的。

在一项新的分析中,他们研究了临床医生在完成杰克逊实验室的一门课程后,在评估他们对某些关键癌症基因检测概念掌握情况的测验中表现如何。参加课程后测验的近800人中,大多数人都知道如何处理阳性基因测试结果,但他们很难解释阴性结果和意义不确定的变体。

“解释基因测试结果是一项复杂的技能,”埃德尔曼说它要求了解基本的遗传学原理,并保持最新状态,了解和普遍了解常用基因测试技术的优势和局限性。”她和她的同事提供了一系列课程,她指出,这些课程由主题专家审查、试点测试,并每两年更新一次,以确保它们符合当前的建议。在这项分析中,他们将重点放在六个项目上,这些项目教授和评估遗传性癌症背景下基因检测结果的解释。大多数参与者可以确定哪些家庭成员应该进行级联筛选,为其家庭中已知致病性变体的人选择正确的基因测试,并确定如何对检测呈阳性的无症状者进行临床管理。

“这里的人做得很好,”她说。

埃德尔曼说,这些课程的目标人群是初级保健提供者,但她指出,他们的研究人群包括来自肿瘤、遗传学、初级保健和外科等多个专业的人。这群人不仅包括医生,还包括医生助理、护士和少数遗传咨询师。当埃德尔曼把教育后的测验结果按专业或专业分类处理时,尽管她排除了遗传学专业人员,但她发现他们的表现没有差异。

但是,参加课程的人很难解释消极的结果或意义不确定的变体。大约有13%的人错误地确定了非信息性的阴性结果,例如当一个临床诊断为遗传性癌症综合征的患者得到阴性结果时。埃德尔曼说,这可能意味着他们可能会认为病人有人群水平的风险,而不会根据他们的家族史提供额外的筛查。

此外,近60%的人无法解释一个真正的负面结果。她说,这是一个场景,在一个未受影响的病人的家庭成员身上发现了已知的致病性变体,而病人的检测结果为阴性。大约40%的课程参与者说,这个人患癌症的风险仍然会增加,20%的人说,这个人的风险是未知的。解释不确定意义的变异也给参与者带来了问题,大约40%的人说,如果发现兄弟姐妹在BRCA1中有VUS,他们会建议对未受影响的患者进行测试,这是不推荐的。

当埃德尔曼把教育后的测验结果按专业或专业分类时,这一次结果是有差别的。她报告说,护士的知识水平低于医生、医生助理或护士从业人员。此外,初级保健提供者和妇产科医生对VUS问题的认识低于其他专业。

埃德尔曼指出,大多数遗传咨询师认为,解释一个真正的阴性结果是直截了当的,但她的分析表明,这是一个领域的困难临床医生。她说,虽然这让她的团队质疑他们的教育项目进展如何,但这些努力不应该假设临床医生和遗传咨询师一样理解这些概念。
“这是有道理的,”她说当你看到一个强大的家族史,你可能会不舒服的放手,仅仅面对一个消极的基因测试结果。但我认为,在那里,遗传学同事的教育和强化真的能有所帮助。”

原创文章,作者:温大人,如若转载,请注明出处:https://www.dnanews.cn/news/33371.html

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